I. SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH LÀ GÌ? Là chương trình thực hiện xét nghiệm thường quy cho phụ nữ mang thai 3 tháng đầu, 3 tháng giữa và trong vòng 1 tháng đầu sau sinh nhằm phát hiện sớm thai, trẻ sơ sinh có nguy cơ mắc các bệnh lý về di truyền như thiếu men G6PD, bệnh lý nội tiết như suy giáp bẩm sinh, dị tật ống thần kinh (thai vô sọ, nứt đốt sống), bệnh về nhiễm sắc thể như hội chứng Down và các dị tật bẩm sinh khác ảnh hưởng đến sức khỏe, phát triển thể chất tâm thần của trẻ.
Nhân viên y tế đang lấy máu gót chân cho bé thực hiện xét nghiệm
II. TẠI SAO CẦN PHẢI SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH? Sàng lọc để phát hiện, chẩn đoán và điều trị sớm những bất thường của trẻ giai đoạn thai còn trong bụng mẹ và ngay sau khi trẻ ra đời, từ đó đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời giúp thai nhi và trẻ sơ sinh phát triển khỏe mạnh bình thường góp phần nâng cao chất lượng dân số. III. KHI NÀO CẦN THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH? Người mẹ khi mang thai nếu trước đó đã có các tiền căn sau: – Có tiền sử sinh con dị tật – thai lưu – sẩy thai liên tiếp. – Gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh và bệnh lý di truyền. – Tiếp xúc với hóa chất độc hại, tia xạ, chất độc da cam… – Siêu âm hoặc xét nghiệm máu có phát hiện bất thường. – Thai phụ lớn tuổi (>35 tuổi). IV. CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH 4.1. Sàng lọc trước sinh không xâm lấn TRISURE - NIPT: - TriSure3 - Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT Khảo sát 04 bất thường phổ biến, bao gồm: + Tam nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down) + Tam nhiễm sắc thể 18 (Hội chứng Edwards) + Tam nhiễm sắc thể 13 (Hội chứng Patau) + Đơn nhiễm sắc thể XO (Hội chứng Turner) - TriSure9.5 (NIPT9.5) - Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT Khảo sát 06 bất thường phổ biến, bao gồm: + Tam nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down) + Tam nhiễm sắc thể 18 (Hội chứng Edwards) + Tam nhiễm sắc thể 13 (Hội chứng Patau) + Đơn nhiễm sắc thể XO (Hội chứng Turner) + Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính: (47,XXX), (47,XXY) - TriSure - Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT; Khảo sát 24 nhiễm sắc thể, bao gồm: + Tam nhiễm sắc thể 21 (Hội chứng Down) + Tam nhiễm sắc thể 18 (Hội chứng Edwards) + Tam nhiễm sắc thể 13 (Hội chứng Patau) + Đơn nhiễm sắc thể XO (Hội chứng Turner) + Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính: (47,XXX), (47,XXY) Tam nhiễm sắc thể thường khác: 1-12; 14-17; 19-20; 22 - TriSure Procare - Xét nghiệm sàng lọc toàn diện 3 trong 1. Khảo sát toàn diện 3 loại bất thường di truyền phổ biến và nghiêm trọng cho thai phụ trong thai kỳ bao gồm: + 24 nhiễm sắc thể gồm các bất thường: tam nhiễm sắc thể 21-18-13 (hội chứng Down - Edwards- Patau); Đơn nhiễm sắc thể XO (Hội chứng Turner); Lệch bội nhiễm sắc thể giới tính: (47,XXX), (47,XXY); Tam nhiễm sắc thể thường khác: 1-12; 14-17; 19-20; 22 + 25 bệnh di truyền trội đơn gen phổ biến nhất + 9 bệnh di truyền lặn đơn gen 4.2. Xét nghiệm sàng lọc gen bệnh thể ẩn TRISURECARRIER Khảo sát 10 gen tương ứng với 9 bệnh di truyền lặn như: tan máu bẩm sinh thể alpha, tan máu bẩm sinh thể Beta, không dung nạp đạm (Phenylketon niệu), thiếu men G6PD, dị ứng sữa (rối loạn chuyển hóa galactose), vàng da ứ mật do thiếu men citrin, rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase, bệnh Pompe (rối loạn dự trữ glycogen loại 2), bệnh Wilson (rối loạn chuyển hóa đồng) V. CÁC XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC SAU SINH GỒM: BabySure (Gói 5 bệnh) - khảo sát 5 bệnh lý phổ biến, bao gồm: suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD, tăng sản thượng thận bẩm sinh, rối loạn chuyển hóa galactose, bệnh phenylketon niệu VI. LỢI ÍCH CỦA SÀNG LỌC TRƯỚC SINH VÀ SƠ SINH: – Cơ hội sinh con khỏe mạnh nhiều hơn. – Giảm lo lắng về khả năng sinh con bị dị tật. – Lựa chọn ngưng thai kỳ khi phát hiện thai nhi bị dị tật bẩm sinh. – Có kế hoạch sinh và chăm sóc trẻ bị dị tật một cách tốt nhất trong trường hợp thai phụ quyết định giữ thai. – Giảm chi phí cho gia đình và xã hội. – Góp phần cải thiện chất lượng dân số. VII. LIÊN HỆ TƯ VẤN VÀ THỰC HIỆN XÉT NGHIỆM Thông tin liên hệ: Khoa Phụ sản, Bệnh viện Đa khoa tỉnh Quảng Trị, Số điện thoại 0911398060
Tài liệu tham khảo:
Chi cục dân số Kế hoạch hóa Gia đình thành phố Hồ Chí Minh.
